罕為人知、罕有人用卻又關(guān)乎人命的“孤兒藥”，再次進(jìn)入了公共政策視野內。

　　國務(wù)院總理李克強12月21日主持召開(kāi)國務(wù)院常務(wù)會(huì )議，通過(guò)“十三五”衛生與健康規劃，部署今后5年深化醫藥衛生體制改革工作。會(huì )議確定了“十三五”期間深化醫改重點(diǎn)任務(wù)。其中之一，就是健全藥品供應保障體系，扶持低價(jià)藥、“孤兒藥”、兒童用藥等生產(chǎn)。

　　這是一條令人振奮的消息。

　　中國罕見(jiàn)病發(fā)展中心主任黃如方對第一財經(jīng)記者說(shuō)，這對罕見(jiàn)病群體來(lái)說(shuō)是極大利好，希望相關(guān)細則可以盡快出臺，讓扶持孤兒藥生產(chǎn)能落到實(shí)處。

　　 “孤兒藥”，也就是罕見(jiàn)病用藥。世界衛生組織（WHO）將罕見(jiàn)病定義為患病人數占總人口0.65‰～1‰的疾��；在美國，罕見(jiàn)病是指受影響病人在20萬(wàn)人（限于美國）之下的疾病。因為研發(fā)成本高、市場(chǎng)小，所以企業(yè)研發(fā)態(tài)度不積極，“缺醫少藥”是罕見(jiàn)病群體面臨的最大問(wèn)題。

　　作為罕見(jiàn)病的一種，2014年的“冰桶挑戰”活動(dòng)讓“漸凍癥”人群獲得了空前的關(guān)注，但更多的罕見(jiàn)病患者群體在默默承受痛苦，并不為人所知。

　　從公益到商業(yè)的探索

　　黃如方在罕見(jiàn)病群體中有極強號召力。他自己就是一位罕見(jiàn)病患者，身高1米的他患有假性軟骨發(fā)育不全癥，三四歲時(shí)，父母發(fā)現他的身體和其他同齡孩子不一樣，就抱著(zhù)他到處求醫問(wèn)藥。

　　從2008年開(kāi)始，黃如方一直從事罕見(jiàn)病公益傳播，建立了非營(yíng)利組織中國罕見(jiàn)病發(fā)展中心，孵化不同的罕見(jiàn)病患者組織，推動(dòng)罕見(jiàn)病的傳播、救助和立法。

　　全世界確認的罕見(jiàn)病近7000種，其中80%為基因缺陷導致的遺傳性疾病，約50%罕見(jiàn)病在出生時(shí)或兒童期發(fā)病，約占人類(lèi)疾病種類(lèi)的10%。

　　上海市醫學(xué)會(huì )罕見(jiàn)病專(zhuān)科分會(huì )主任委員李定國表示，當前已知的罕見(jiàn)病中，有90%屬于嚴重疾病，但僅不到5%有治療方案。

　　今年5月，黃如方開(kāi)始了新的商業(yè)探索，他在深圳開(kāi)了一家叫根底健康的公司，擔任CEO。

　　盡管有人開(kāi)始質(zhì)疑他既做商業(yè)又做公益，但黃如方反駁說(shuō)：“我最了解罕見(jiàn)病群體需要什么，公益并不能完全解決實(shí)際問(wèn)題，剩下的要靠商業(yè)�！笔袌�(chǎng)缺少的是最了解罕見(jiàn)病人的機構，“我們是病人，我們等不了了�！�

　　做出這種決定的是讓他心焦的現實(shí)，中國有1000多萬(wàn)罕見(jiàn)病患者，明確診斷的患者不到40%，每年新出生罕見(jiàn)病患者超過(guò)20萬(wàn)名，罕見(jiàn)病確診困難重重，平均確診時(shí)間超過(guò)5年，平均診斷成本超過(guò)5萬(wàn)元。雖然罕見(jiàn)病發(fā)展中心也會(huì )接到一些求助，但是很多問(wèn)題得不到解決，他希望通過(guò)商業(yè)路徑來(lái)減少罕見(jiàn)病人的誤診、周折和花費。