心懷忐忑奔波求醫，是罕見(jiàn)病家庭的日常狀態(tài)。

　　今年春天，在杭州西湖邊的一家兒童醫院，周先生和妻子帶著(zhù)女兒從溫州樂(lè )清趕來(lái)，參加一群特殊孩子的關(guān)懷聚會(huì )。他的女兒8歲，從1歲那年被發(fā)現患有雷特綜合征，“女兒八九個(gè)月開(kāi)始會(huì )叫爸爸媽媽?zhuān)�一切正常，可是到�?歲左右，她好像忽然變笨了，面目呆滯，再也不叫我們了�！敝芟壬鷮γ襟w表示，女兒還時(shí)常自己搓手，走路也歪歪扭扭。周先生帶著(zhù)女兒在當地幾家醫院檢查，都被診斷為癲癇。對此結果質(zhì)疑的周先生帶著(zhù)女兒四處求醫。在上海，周先生第一次聽(tīng)說(shuō)“雷特綜合征”這個(gè)詞�！暗�上海的專(zhuān)家告訴我，具體確診還得到北京�！痹谳氜D多地后，通過(guò)抽血基因檢查，女兒被確診為雷特綜合征。

　　根底健康的首席運營(yíng)官 （COO）譚雪松曾在華為工作16年，因女兒被診斷為雷特綜合征，2014年譚雪松從華為離職，創(chuàng )辦了深圳安安雷特罕見(jiàn)病研究所，后加入根底健康。

　　幫助病人找到合適的醫生，只是第一步。黃如方說(shuō)，根底健康已經(jīng)和全國200多位頂尖的罕見(jiàn)病專(zhuān)家建立聯(lián)系，為病人提供的診療轉介服務(wù)并不收費，費用來(lái)自第三方。同時(shí)，診斷只是根底健康想幫病人實(shí)現的第一步，但不是終點(diǎn)，未來(lái)真正要做的是病人大數據沉淀積累之后，和藥商合作進(jìn)行藥物研發(fā)和疾病研究。

　　孤兒藥研發(fā)國內冷國外

　　孤兒藥研發(fā)才是切中罕見(jiàn)病要害的撒手锏，也是國內很多藥商和機構不愿意做的事。

　　 “說(shuō)白了罕見(jiàn)病藥物研發(fā)在中國不掙錢(qián)，”黃如方說(shuō)，罕見(jiàn)病種類(lèi)多，但是單個(gè)病種人數少，藥物一般都比較貴，多數沒(méi)有納入醫保，底層社會(huì )福利沒(méi)有鋪好，大多數病人缺乏購買(mǎi)力，而研發(fā)新藥耗費的時(shí)間和金錢(qián)非同一般，所以很多企業(yè)不愿意投入，一些風(fēng)險投資機構也不愿意在罕見(jiàn)病研發(fā)上投錢(qián)。

　　縱觀(guān)國內精準醫療的賽道，無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測的故事已經(jīng)幾乎被講完，接下來(lái)有幾十家公司涌入到腫瘤這一細分領(lǐng)域——在投資方和企業(yè)看來(lái)，腫瘤是剛需。

　　就連中國最大的基因測序公司深圳市華大基因股份有限公司（下稱(chēng)“華大基因”）也暫時(shí)沒(méi)有把罕見(jiàn)病治療放到高優(yōu)先級。

　　華大基因CEO尹燁在接受第一財經(jīng)采訪(fǎng)時(shí)表示，靠罕見(jiàn)病盈利太難，這是一個(gè)太小的賽道了。已知的罕見(jiàn)病治療大多還是概念或處在臨床試驗階段，孤兒藥也就很少的幾十種，想把罕見(jiàn)病檢測變現也是一個(gè)很難的過(guò)程。罕見(jiàn)病在中國一定得走公益為主的道路，任何國家罕見(jiàn)病都是政府+民間的慈善救助。